Epidermolisi bollosa: cause ed effetti
L'epidermolisi bollosa è una malattia rara della pelle che provoca fragilità e bolle. Scopri come trattarla.
Cos'è l'epidermolisi bollosa?
L'epidermolisi bollosa, denominata anche "sindrome dei bambini farfalla", rappresenta un gruppo di malattie rare che rendono la pelle fragile e propensa alla formazione di bolle, in risposta a una lesione minore (ad esempio, causata da calore, frizione, graffi o nastro adesivo). In casi gravi, le bolle possono manifestarsi all'interno del corpo, ad esempio nelle mucose interne di bocca o stomaco.
La maggior parte dei tipi di epidermolisi bollosa sono ereditati. Tale condizione di norma si manifesta nel periodo neonatale o durante la prima infanzia. Alcune persone non sviluppano segni né sintomi fino all'adolescenza o alla prima età adulta.
Attualmente, 15-19 individui su un milione nascono con questa condizione, con prevalenza stimata di 10 soggetti affetti su milione.
Quali sono le cause dell'epidermolisi bollosa?
L'epidermolisi bollosa è di solito ereditata. Il gene della malattia può essere trasmesso da un genitore che ha la malattia (modalità autosomica dominante), da entrambi i genitori (modalità autosomica recessiva) o sorgere come una nuova mutazione nella persona affetta che può, a sua volta, trasmetterla.
La pelle è costituita da uno strato esterno (epidermide) e da uno sottostante (derma). L'area in cui tali strati si incontrano è denominata membrana basale. I vari tipi di epidermolisi bollosa sono in gran parte definiti dallo strato interessato dalle bolle.
Come si riconosce l'epidermolisi bollosa?
I pazienti affetti da epidermolisi bollosa presentano una pelle fragile molto propensa alla formazione di bolle. Al minimo trauma, compaiono delle lesioni sotto forma di vesciche che in fase di guarigione si cicatrizzano. Le cicatrici, normalmente molto evidenti e complesse, possono comportare la retrazione della pelle circostante. Le bolle o lesioni possono comparire su tutto il corpo, sullo strato esterno della pelle, ma anche nelle mucose, come la bocca, il naso, gli occhi, ecc.
Nelle versioni più gravi della malattia, le lesioni cicatriziali possono ridurre le dimensioni della bocca, limitare l'apertura degli occhi o addirittura unire le dita delle mani o dei piedi. Inoltre, possono anche verificarsi lesioni interne, ad esempio nell'esofago, che impediscono al paziente di alimentarsi correttamente con un conseguente problema di malnutrizione. Tale tipo di cicatrice deve essere trattata clinicamente per essere stabilizzata e/o ridotta il più possibile.
Al contrario, i pazienti affetti da varianti meno gravi presentano normalmente delle vesciche localizzate principalmente su mani, piedi, ginocchia e gomiti o sul tronco, di solito senza le cicatrici estreme osservate nei casi più gravi. La presenza di unghie distrofiche, in particolare nei piedi, è frequente e di norma rappresenta la manifestazione più evidente della patologia in tali casi.
Un medico può sospettare la presenza dell'epidermolisi bollosa osservando l'aspetto della pelle colpita. Per confermare la diagnosi potrebbero essere necessari alcuni test di laboratorio, compresa la realizzazione di una biopsia cutanea o di un test genetico.
Come è possibile prevenire l'epidermolisi bollosa?
Non è possibile prevenire l'epidermolisi bollosa, ma è consigliabile adottare alcuni provvedimenti per prevenire la comparsa di bolle e infezioni.
- Toccare con estrema delicatezza il bambino.
- Prestare particolare attenzione alla zona del pannolino.
- Mantenere fresco l'ambiente domestico.
- Mantenere la pelle umida.
- Mettere al bambino abiti morbidi.
- Prevenire i graffi.
- Man mano che il bambino cresce, è consigliabile incoraggiarlo a partecipare ad attività che non causano danni alla pelle. Il nuoto, ad esempio, è una buona scelta. I bambini affetti da forme lievi di epidermolisi bollosa possono proteggere la propria pelle, indossando maniche e pantaloni lunghi durante le attività all'aperto.
Nei casi in cui la diagnosi è già nota prima della nascita si raccomanda il parto con taglio cesareo.
Come si tratta l'epidermolisi bollosa?
Per tale malattia cronica non esiste alcun trattamento, ma è importante trattarne i sintomi (bolle e lesioni). In particolare, è necessario svuotare le bolle e coprirle con materiali imbottiti e non aderenti; normalmente, si avvolgono in bendaggi elastici. Nella maggior parte dei casi più gravi, è importante monitorare l'eventuale malnutrizione e la crescita dei pazienti e, se necessario, integrarne o modificarne la dieta.
Visto il maggiore rischio di carcinoma squamocellulare a cui sono esposti i pazienti, è importante monitorare le lesioni dall'aspetto anomalo che non guariscono o presentano un abbondante tessuto cicatriziale, soprattutto dopo i 20 anni. Infine, si consiglia di effettuare elettrocardiogrammi annuali per monitorare le condizioni cardiache, nonché studi sulla densità minerale ossea per individuare un'eventuale osteoporosi.
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